Genetická vyšetření
Filtr
Zaměření laboratoře
Diagnostická skupina
Metodika
Indikující odbornost
Testy hrazené ze ZP
Testy bez úhrady ZP
Pohlaví
Vyšetření karyotypu páru, prekoncepční diagnostika
Vyšetření karyotypu ke stanovení početních i strukturních chromozomálních aberací (odchylek) u pacientů plánujících rodičovství.
Materiál:
Periferní krevDoba vyšetření:
8 týdnůSTATIM
4 týdnyVyšetření karyotypu pacienta, prekoncepční diagnostika
Vyšetření karyotypu ke stanovení početních i strukturních chromozomálních aberací (odchylek) u pacientů plánujících rodičovství.
Materiál:
Periferní krevDoba vyšetření:
8 týdnůSTATIM
4 týdnyVyšetření získaných chromozomálních aberací
Vyšetření slouží ke stanovení frekvence získaných chromozomálních aberací v lymfocytech periferní krve.
Materiál:
Periferní krevDoba vyšetření:
2-8 týdnůVyšetření karyotypu u kandidáta dárcovství gamet
Slouží k určení karyotypu klasickými cytogenetickými metodami ke stanovení početních i strukturních chromozomálních aberací (odchylek) dárce gamet.
Materiál:
Periferní krevDoba vyšetření:
8 týdnůSTATIM
4 týdnySpinální muskulární atrofie - stanovení počtu kopií exonu 7 a 8 genu SMN1
Vyšetření genů SMN1 a SMN2, asociovaných se spinální muskulární atrofií (SMA), metodou MLPA. Jedná se o autozomálně recesivní onemocnění, které je nejčastěji spojené s homozygotní delecí exonu 7 genu SMN1 (téměř 95% všech pacientů se SMA).
Materiál:
Periferní krev, Izolovaná DNA z krveDoba vyšetření:
3 týdnySTATIM
3 dnyVyšetření karyotypu v postnatální diagnostice
Vyšetření karyotypu ke stanovení početních i strukturních chromozomálních aberací (odchylek) v postnatální diagnostice.