Genetická vyšetření
Filtr
Zaměření laboratoře
Diagnostická skupina
Metodika
Indikující odbornost
Testy hrazené ze ZP
Testy bez úhrady ZP
Pohlaví
Prediktivní testování známé familiární mutace genu z CarrierTestu
Vyšetření přenašečství, nebo nosičství u familiárních patogenních mutací, které byly zachyceny při testování v panelovém NGS vyšetření CarrierTest.
Materiál:
Periferní krev, Bukální stěr …Doba vyšetření:
3 týdnySTATIM
1 týdenPGT-M přímá sekvenace embryí
Vyšetření přítomnosti známé mutace u embrya původem od jednoho z rodičů pomocí sekvenace (Sanger) konkrétního regionu. Lze provést pouze ve spojení s PGT-M metodou karyomapping.
Materiál:
Trofektoderm, Amplifikovaná DNA z trofektodermuDoba vyšetření:
4 týdnySTATIM
2 týdnyVyšetření maternální kontaminace
Vyšetření maternální kontaminace materiálu po odběru invazivními technikami, pomocí QF-PCR.
Materiál:
Periferní krev, Izolovaná DNA z krveSTATIM
2 dnyVyšetření maternální kontaminace konceptu
Vyšetření maternální kontaminace tkáně potraceného plodu pomocí QF-PCR.
Materiál:
Periferní krev, Bukální stěr …Doba vyšetření:
3 týdnyPrediktivní testování familiární mutace
Prediktivní testování známé familiární mutace pomocí metody Sangerova sekvenování.
Materiál:
Periferní krev, Bukální stěr …Doba vyšetření:
3 týdnySTATIM
3 dnyVyšetření nejčastější mutace NBN (NBS1) genu – Nijmegen breakage syndrom, primární mikrocefalie
Vyšetření nejčastějších mutací c.511A>G (p.Ile171Val), c.643C>T (p.Arg215Trp) a c.657_661delACAAA (p.Lys219Asnfs*16) v genu NBN (NBS1), zodpovědných za Nijmegen breakage syndrom pomocí metody Sangerova sekvenování.