Genetická vyšetření
Filtr
Zaměření laboratoře
Diagnostická skupina
Metodika
Indikující odbornost
Testy hrazené ze ZP
Testy bez úhrady ZP
Pohlaví
Syndrom fragilního X - detekce expanze CGG repetice genu FMR1
Vyšetření se provádí za účelem zjištění přítomnosti a rozsahu expanze CGG tripletů v oblasti IT15 genu FMR1
Materiál:
Periferní krev, Izolovaná DNA z krveDoba vyšetření:
3 týdnySTATIM
3 dnySpinální muskulární atrofie - stanovení počtu kopií exonu 7 a 8 genu SMN1
Vyšetření genů SMN1 a SMN2, asociovaných se spinální muskulární atrofií (SMA), metodou MLPA. Jedná se o autozomálně recesivní onemocnění, které je nejčastěji spojené s homozygotní delecí exonu 7 genu SMN1 (téměř 95% všech pacientů se SMA).
Materiál:
Periferní krev, Izolovaná DNA z krveDoba vyšetření:
3 týdnySTATIM
3 dnyPGT aneuploidí DEM
Preimplantační genetické testování aneuploidií u DEM embryí metodou NGS s cílem posoudit jejich vhodnost k transferu a vyloučit z něj neživotaschopná embrya.
Materiál:
Trofektoderm, Amplifikovaná DNA z trofektodermuDoba vyšetření:
4 týdnySTATIM
2 týdnyPRENASCAN
Screeningové vyšetření volné fetální DNA (cfDNA) z krve těhotné ženy za účelem detekce aneuploidií pohlavních i nepohlavních chromozomů plodu a jeho pohlaví. Od 10. týdne těhotenství.