Genetická vyšetření

Filtrovat dle názvu:
Zrušit filtraci

Zaměření laboratoře

Diagnostická skupina

Metodika

Indikující odbornost

Testy hrazené ze ZP

Testy bez úhrady ZP

Pohlaví

Rozšířené filtrování Zrušit filtraci

Prediktivní testování známé familiární mutace genu z CarrierTestu

Vyšetření přenašečství, nebo nosičství u familiárních patogenních mutací, které byly zachyceny při testování v panelovém NGS vyšetření CarrierTest.

detailní informace

Materiál:

Periferní krev, Bukální stěr …
Periferní krev, Bukální stěr, Izolovaná DNA z krve, Izolovaná DNA ze choriových klků, Izolovaná DNA z plodové vody, Izolovaná DNA z kordocentézy, Izolovaná DNA produktu koncepce, Kultivované buňky

Doba vyšetření:

3 týdny

STATIM

1 týden

PGT-M přímá sekvenace embryí

Vyšetření přítomnosti známé mutace u embrya původem od jednoho z rodičů pomocí sekvenace (Sanger) konkrétního regionu. Lze provést pouze ve spojení s PGT-M metodou karyomapping.

detailní informace

Materiál:

Trofektoderm, Amplifikovaná DNA z trofektodermu

Doba vyšetření:

4 týdny

STATIM

2 týdny

QF-PCR vyšetření aneuploidií chromozomů č. 13, 18, 21, X a Y

Rychlé diagnostické vyšetření prenatálních vzorků slouží k stanovení aneuploidií chromozomů 13, 18, 21 a pohlavních chromozomů pomocí QF-PCR.

detailní informace

Materiál:

Choriové klky, Plodová voda …
Choriové klky, Plodová voda, Pupečníková krev, Izolovaná DNA ze choriových klků, Izolovaná DNA z plodové vody, Izolovaná DNA z kordocentézy, Izolovaná DNA z kultivovaných buněk

STATIM

2 dny

QF-PCR vyšetření pohlaví

Vyšetření pohlavních chromozomů X a Y pomocí metody QF-PCR.

detailní informace

Materiál:

Periferní krev, Bukální stěr …
Periferní krev, Bukální stěr, Izolovaná DNA z krve, Choriové klky, Plodová voda, Pupečníková krev, Produkt koncepce, Kultivované buňky, Izolovaná DNA z kordocentézy, Izolovaná DNA ze choriových klků, Izolovaná DNA produktu koncepce, Izolovaná DNA z plodové vody

Doba vyšetření:

3 týdny

STATIM

1 týden

Prediktivní testování familiární mutace

Prediktivní testování známé familiární mutace pomocí metody Sangerova sekvenování.

detailní informace

Materiál:

Periferní krev, Bukální stěr …
Periferní krev, Bukální stěr, Izolovaná DNA z krve, Izolovaná DNA ze choriových klků, Izolovaná DNA z plodové vody, Izolovaná DNA z kordocentézy, Izolovaná DNA produktu koncepce, Kultivované buňky

Doba vyšetření:

3 týdny

STATIM

3 dny

QF-PCR vyšetření aneuplodií chromozomů č. 13, 18, 21, X a Y

Vyšetření aneuploidií chromozomů 13, 18, 21, X a Y pomocí metody QF-PCR.

detailní informace

Materiál:

Periferní krev, Bukální stěr …
Periferní krev, Bukální stěr, Izolovaná DNA z krve, Choriové klky, Plodová voda, Pupečníková krev, Produkt koncepce, Kultivované buňky, Izolovaná DNA z kordocentézy, Izolovaná DNA ze choriových klků, Izolovaná DNA produktu koncepce, Izolovaná DNA z plodové vody

Doba vyšetření:

1 týden

STATIM

2 dny