Genetická vyšetření
Filtr
Zaměření laboratoře
Diagnostická skupina
Metodika
Indikující odbornost
Testy hrazené ze ZP
Testy bez úhrady ZP
Pohlaví
Vyšetření karyotypu páru, prekoncepční diagnostika
Vyšetření karyotypu ke stanovení početních i strukturních chromozomálních aberací (odchylek) u pacientů plánujících rodičovství.
Materiál:
Periferní krevDoba vyšetření:
8 týdnůSTATIM
4 týdnyVyšetření karyotypu pacienta, prekoncepční diagnostika
Vyšetření karyotypu ke stanovení početních i strukturních chromozomálních aberací (odchylek) u pacientů plánujících rodičovství.
Materiál:
Periferní krevDoba vyšetření:
8 týdnůSTATIM
4 týdnyVyšetření získaných chromozomálních aberací
Vyšetření slouží ke stanovení frekvence získaných chromozomálních aberací v lymfocytech periferní krve.
Materiál:
Periferní krevDoba vyšetření:
2-8 týdnůOdpověď na hormonální stimulaci - polymorfismus Ser680Asn FSHR
Vyšetření polymorfismu p.Ser680Asn v genu pro receptor FSH (FSHR) pomocí Real-time PCR. Zaměřeno na vyšetření změny Ser680Asn za Ser680Ser, která je spojené s nízkou senzitivitou FSHr na gonadotropiny.
Materiál:
Periferní krev, Izolovaná DNA z krveDoba vyšetření:
3 týdnySTATIM
1 týdenVyšetření maternální kontaminace
Vyšetření maternální kontaminace materiálu po odběru invazivními technikami, pomocí QF-PCR.
Materiál:
Periferní krev, Izolovaná DNA z krveSTATIM
2 dnyVyšetření microArray technikou (SNP array)
Vyšetření metodou SNP array k celogenomové detekci submikroskopických chromozomálních aberací (delecí a/nebo duplikací) u vzorků prenatálního původu.