Genetická vyšetření
Filtr
Zaměření laboratoře
Diagnostická skupina
Metodika
Indikující odbornost
Testy hrazené ze ZP
Testy bez úhrady ZP
Pohlaví
Kaskádové prenatální vyšetření plodu s vyloučením maternální kontaminace
Kaskádové vyšetření aneuploidií plodu z materiálu po invazivním prenatálním vyšetření pomocí metod QF-PCR a array s vyloučením maternální kontaminace. V případě potřeby doplněno vyšetřením karyotypu plodu.
Materiál:
Choriové klky, Plodová voda …Doba vyšetření:
3 týdnyQF-PCR vyšetření aneuploidií chromozomů č. 13, 18, 21, X a Y
Rychlé diagnostické vyšetření prenatálních vzorků slouží k stanovení aneuploidií chromozomů 13, 18, 21 a pohlavních chromozomů pomocí QF-PCR.
Materiál:
Choriové klky, Plodová voda …STATIM
2 dnyQF-PCR vyšetření pohlaví
Vyšetření pohlavních chromozomů X a Y pomocí metody QF-PCR.
Materiál:
Periferní krev, Bukální stěr …Doba vyšetření:
3 týdnySTATIM
1 týdenKaskádové vyšetření produktu koncepce s vyloučením maternální kontaminace
Kaskádové vyšetření aneuploidií tkáně potraceného plodu pomocí metod QF-PCR, array, případně karyotyp; s vyloučením maternální kontaminace.
Materiál:
Produkt koncepce, DNA ze produktu koncepceDoba vyšetření:
3 týdnyKaskádovité vyšetření mutací genu GJB2 (pro Connexin 26) - časná nesyndromová AR hluchota
Vyšetření mutací genu GJB2 (z angl. gap junction beta 2), zodpovědné za dědičné autozomálně recesivní onemocnění, časnou nesyndromovou poruchu/ztrátu sluchu a hluchotu, označovanou také jako DFNB1.
Materiál:
Periferní krev, Bukální stěr …Doba vyšetření:
3 týdnySTATIM
1 týdenQF-PCR vyšetření aneuplodií chromozomů č. 13, 18, 21, X a Y
Vyšetření aneuploidií chromozomů 13, 18, 21, X a Y pomocí metody QF-PCR.