Genetická vyšetření
Filtr
Zaměření laboratoře
Diagnostická skupina
Metodika
Indikující odbornost
Testy hrazené ze ZP
Testy bez úhrady ZP
Pohlaví
Prediktivní testování známé familiární mutace genu z CarrierTestu
Vyšetření přenašečství, nebo nosičství u familiárních patogenních mutací, které byly zachyceny při testování v panelovém NGS vyšetření CarrierTest.
Materiál:
Periferní krev, Bukální stěr …Doba vyšetření:
3 týdnySTATIM
1 týdenPGT-M přímá sekvenace embryí
Vyšetření přítomnosti známé mutace u embrya původem od jednoho z rodičů pomocí sekvenace (Sanger) konkrétního regionu. Lze provést pouze ve spojení s PGT-M metodou karyomapping.
Materiál:
Trofektoderm, Amplifikovaná DNA z trofektodermuDoba vyšetření:
4 týdnySTATIM
2 týdnyKaskádové prenatální vyšetření plodu s vyloučením maternální kontaminace
Kaskádové vyšetření aneuploidií plodu z materiálu po invazivním prenatálním vyšetření pomocí metod QF-PCR a array s vyloučením maternální kontaminace. V případě potřeby doplněno vyšetřením karyotypu plodu.
Materiál:
Choriové klky, Plodová voda …Doba vyšetření:
3 týdnyKaskádové vyšetření produktu koncepce s vyloučením maternální kontaminace
Kaskádové vyšetření aneuploidií tkáně potraceného plodu pomocí metod QF-PCR, array, případně karyotyp; s vyloučením maternální kontaminace.
Materiál:
Produkt koncepce, DNA ze produktu koncepceDoba vyšetření:
3 týdnyPrediktivní testování familiární mutace
Prediktivní testování známé familiární mutace pomocí metody Sangerova sekvenování.
Materiál:
Periferní krev, Bukální stěr …Doba vyšetření:
3 týdnySTATIM
3 dnyKaskádovité vyšetření mutací genu GJB2 (pro Connexin 26) - časná nesyndromová AR hluchota
Vyšetření mutací genu GJB2 (z angl. gap junction beta 2), zodpovědné za dědičné autozomálně recesivní onemocnění, časnou nesyndromovou poruchu/ztrátu sluchu a hluchotu, označovanou také jako DFNB1.