Genetická vyšetření
Filtr
Zaměření laboratoře
Diagnostická skupina
Metodika
Indikující odbornost
Testy hrazené ze ZP
Testy bez úhrady ZP
Pohlaví
Odpověď na hormonální stimulaci - polymorfismus Ser680Asn FSHR
Vyšetření polymorfismu p.Ser680Asn v genu pro receptor FSH (FSHR) pomocí Real-time PCR. Zaměřeno na vyšetření změny Ser680Asn za Ser680Ser, která je spojené s nízkou senzitivitou FSHr na gonadotropiny.
Materiál:
Periferní krev, Izolovaná DNA z krveDoba vyšetření:
3 týdnySTATIM
1 týdenKaskádové prenatální vyšetření plodu s vyloučením maternální kontaminace
Kaskádové vyšetření aneuploidií plodu z materiálu po invazivním prenatálním vyšetření pomocí metod QF-PCR a array s vyloučením maternální kontaminace. V případě potřeby doplněno vyšetřením karyotypu plodu.
Materiál:
Choriové klky, Plodová voda …Doba vyšetření:
3 týdnyKlinický exom plodu (proband)
NGS analýza exomových (WES) a dalších klinicky relevantních oblastí genomu plodu, doporučujeme současně provést vyšetření exomu také u rodičů plodu- tzv. trio analýza.
Materiál:
Choriové klky, Plodová voda …Doba vyšetření:
6 měsícůSTATIM
1 měsícKaskádové vyšetření produktu koncepce s vyloučením maternální kontaminace
Kaskádové vyšetření aneuploidií tkáně potraceného plodu pomocí metod QF-PCR, array, případně karyotyp; s vyloučením maternální kontaminace.
Materiál:
Produkt koncepce, DNA ze produktu koncepceDoba vyšetření:
3 týdnyOnkopanel CZECANCA
Vyšetření vrozených dispozic k určitým typům nádorů je prováděno vyšetřením exomových dat (WES) virtuálním onkopanelem genů CZECANCA.
Materiál:
Periferní krev, Bukální stěr …Doba vyšetření:
6 týdnůSTATIM
3 týdnyKlinický exom
NGS analýza exomových a dalších klinicky relevantních oblastí genomu pacienta.
Doporučujeme současně provést vyšetření exomu také u rodičů pacienta - tzv. trio analýza. Pro trio analýzu objednávejte společně s tímto testem u rodičů: Klinický exom – pokrevní příbuzní probanda.