Genetická vyšetření
Filtr
Zaměření laboratoře
Diagnostická skupina
Metodika
Indikující odbornost
Testy hrazené ze ZP
Testy bez úhrady ZP
Pohlaví
CarrierTest - prekoncepční panel s kompatibilitou partnera
CarrierTest je panelové NGS vyšetření selektovaných regionů s dopadem na plodnost rodičů a zdraví potomků s využitím dat z exomových knihoven. Vyšetřuje skryté přenašečství klíčových mutací recesivních genů způsobujících více než 60 genetických chorob a stavů.
Kdy objednat tento test: Prekoncepční test pro partnerské páry - indikace CarrierTestu pro oba partnery v páru včetně vzájemné kompatibility (více viz Detailní informace o testu).
Materiál:
Periferní krev, Izolovaná DNA z krveDoba vyšetření:
6 týdnůSTATIM
3 týdnyCarrierTest - prekoncepční panel
CarrierTest je panelové NGS vyšetření selektovaných regionů s využitím dat z exomových knihoven. Vyšetřuje skryté přenašečství klíčových mutací recesivních genů způsobujících více než 60 genetických chorob a stavů s dopadem na plodnost rodičů a zdraví potomků.
Prekoncepční genetické vyšetření jedné osoby bez partnera (single).
Materiál:
Periferní krev, Izolovaná DNA z krveDoba vyšetření:
6 týdnůSTATIM
3 týdnyCarrierTest - prekoncepční panel kandidáta dárcovství (přenašečství recesivních mutací)
Vyšetření skrytého přenašečství klíčových mutací recesivních genů které mohou ovlivnit zdravotní stav přenašečů a jejich potomstva. CarrierTest určený pro dárce je panelové NGS vyšetření selektovaných regionů s využitím dat z exomových knihoven.
Materiál:
Periferní krev, Izolovaná DNA z krveDoba vyšetření:
4 týdnySTATIM
2týdnycfDNA test GENNET
Screeningové vyšetření volné fetální DNA (cfDNA) z krve těhotné ženy za účelem detekce aneuploidií pohlavních i nepohlavních chromozomů plodu a jeho pohlaví. Od 10. týdne těhotenství.
Materiál:
Periferní krevDoba vyšetření:
2 týdnySTATIM
1 týdencfDNA test GENNET (spontánní abort)
Screeningové vyšetření volné fetální DNA (cfDNA) z krve těhotné ženy za účelem detekce aneuploidií pohlavních i nepohlavních chromozomů plodu z abortu.
Materiál:
Periferní krevDoba vyšetření:
2 týdnySTATIM
1 týdenGERT: GENNET Endometrium Receptivity test
Gennet Endometrium Receptivity Test (GERT) je diagnostický test určený k vyšetření receptivity děložní sliznice (tzv. endometria). Vyšetření vyžaduje vzorek bioptované tkáně endometria a využívá RNAseq analýzy.