Genetická vyšetření
Filtr
Zaměření laboratoře
Diagnostická skupina
Metodika
Indikující odbornost
Testy hrazené ze ZP
Testy bez úhrady ZP
Pohlaví
Vyšetření karyotypu páru, prekoncepční diagnostika
Vyšetření karyotypu ke stanovení početních i strukturních chromozomálních aberací (odchylek) u pacientů plánujících rodičovství.
Materiál:
Periferní krevDoba vyšetření:
8 týdnůSTATIM
4 týdnyVyšetření karyotypu pacienta, prekoncepční diagnostika
Vyšetření karyotypu ke stanovení početních i strukturních chromozomálních aberací (odchylek) u pacientů plánujících rodičovství.
Materiál:
Periferní krevDoba vyšetření:
8 týdnůSTATIM
4 týdnyVyšetření získaných chromozomálních aberací
Vyšetření slouží ke stanovení frekvence získaných chromozomálních aberací v lymfocytech periferní krve.
Materiál:
Periferní krevDoba vyšetření:
2-8 týdnůVyšetření karyotypu u kandidáta dárcovství gamet
Slouží k určení karyotypu klasickými cytogenetickými metodami ke stanovení početních i strukturních chromozomálních aberací (odchylek) dárce gamet.
Materiál:
Periferní krevDoba vyšetření:
8 týdnůSTATIM
4 týdnyAR hluchota - detekce mutace 35delG GJB2
Vyšetření mutace 35delG v GJB2 genu, zodpovědné za AR dědičnou, nesyndromovou poruchu/ztrátu sluchu (hluchotu).
Materiál:
Periferní krev, Izolovaná DNA z krveDoba vyšetření:
3 týdnySTATIM
3 dnyVyšetření maternální kontaminace
Vyšetření maternální kontaminace materiálu po odběru invazivními technikami, pomocí QF-PCR.