Genetická vyšetření
Filtr
Zaměření laboratoře
Diagnostická skupina
Metodika
Indikující odbornost
Testy hrazené ze ZP
Testy bez úhrady ZP
Pohlaví
Vyšetření karyotypu páru, prekoncepční diagnostika
Vyšetření karyotypu ke stanovení početních i strukturních chromozomálních aberací (odchylek) u pacientů plánujících rodičovství.
Materiál:
Periferní krevDoba vyšetření:
8 týdnůSTATIM
4 týdnyVyšetření karyotypu pacienta, prekoncepční diagnostika
Vyšetření karyotypu ke stanovení početních i strukturních chromozomálních aberací (odchylek) u pacientů plánujících rodičovství.
Materiál:
Periferní krevDoba vyšetření:
8 týdnůSTATIM
4 týdnyVyšetření získaných chromozomálních aberací
Vyšetření slouží ke stanovení frekvence získaných chromozomálních aberací v lymfocytech periferní krve.
Materiál:
Periferní krevDoba vyšetření:
2-8 týdnůVyšetření karyotypu v postnatální diagnostice
Vyšetření karyotypu ke stanovení početních i strukturních chromozomálních aberací (odchylek) v postnatální diagnostice.
Materiál:
Periferní krevDoba vyšetření:
8 týdnůSTATIM
4 týdnyVyšetření získaných chromozomálních aberací
Vyšetření karyotypu ke stanovení hladiny poškození chromozomů v buňkách lymfocytů z periferní krve.
Materiál:
Periferní krevDoba vyšetření:
2-8 týdnůVyšetření mutačního statusu genu TPMT alely *1, *2, *3A, *3B, *3C (mutace c.238G>C, c.460G>A a c.719A>G)
Vyšetření genu TPMT se provádí pomocí PCR a reverzní hybridizace na stripu za účelem detekce alely *1, *2, *3A, *3B, *3C (mutace c.238G>C, c.460G>A a c.719A>G), které jsou zodpovědné za sníženou aktivitu tohoto enzymu katalyzujícího složky thiopurinových léčiv užívaných v léčbě nádorů.