Genetická vyšetření | GNTlabs by GENNET

Filtrovat dle názvu:

Vše
A
B
C
D
E
F
G
H
I
J
K
L
M
N
O
P
Q
R
S
T
U
V
W
X
Y
Z
0
1
2
3
4
5
6
7
8
9

Zrušit filtraci

Zaměření laboratoře

Diagnostická skupina

Metodika

Indikující odbornost

Testy hrazené ze ZP

Testy bez úhrady ZP

Pohlaví

Rozšířené filtrování Zrušit filtraci

AR hluchota - detekce mutace 35delG GJB2

Vyšetření mutace 35delG v GJB2 genu, zodpovědné za AR dědičnou, nesyndromovou poruchu/ztrátu sluchu (hluchotu).

detailní informace

Materiál:

Periferní krev, Bukální stěr …

Periferní krev, Bukální stěr, Izolovaná DNA z krve, Izolovaná DNA ze choriových klků, Izolovaná DNA z plodové vody, Izolovaná DNA z kordocentézy, Izolovaná DNA produktu koncepce, Izolovaná DNA z kultivovaných buněk

Doba vyšetření:

3 týdny

STATIM

3 dny

Vyšetření genu MARVELD2 (exon 4) – časná nesyndromová AR hluchota

Sekvenování kódující oblasti exonu 4 MARVELD2 genu, která je u romské populace častou příčinou ztráty sluchu.