Genetická vyšetření

Filtrovat dle názvu:
  • Vše
  • A
  • B
  • C
  • D
  • E
  • F
  • G
  • H
  • I
  • J
  • K
  • L
  • M
  • N
  • O
  • P
  • Q
  • R
  • S
  • T
  • U
  • V
  • W
  • X
  • Y
  • Z
  • 0
  • 1
  • 2
  • 3
  • 4
  • 5
  • 6
  • 7
  • 8
  • 9

Onkopanel CZECANCA

Vyšetření vrozených dispozic k určitým typům nádorů je prováděno vyšetřením exomových dat (WES) virtuálním onkopanelem genů CZECANCA.

Materiál:

Periferní krev, Bukální stěr …
Periferní krev, Bukální stěr, Izolovaná DNA z krve

Doba vyšetření:

6 týdnů

STATIM

3 týdny

Klinický exom

NGS analýza exomových a dalších klinicky relevantních oblastí genomu pacienta.
Doporučujeme současně provést vyšetření exomu také u rodičů pacienta - tzv. trio analýza. Pro trio analýzu objednávejte společně s tímto testem u rodičů: Klinický exom – pokrevní příbuzní probanda.

Materiál:

Periferní krev, Bukální stěr …
Periferní krev, Bukální stěr, Izolovaná DNA z krve, Choriové klky, Plodová voda, Pupečníková krev, Produkt koncepce, Kultivované buňky, Izolovaná DNA z kordocentézy, Izolovaná DNA ze choriových klků, Izolovaná DNA produktu koncepce, Izolovaná DNA z plodové vody

Doba vyšetření:

6 měsíců

STATIM

1 měsíc

Klinický exom - pokrevní příbuzní probanda

Vyšetření DNA příbuzných pomocí metody exomového sekvenování pro stanovení kauzálních variant zodpovědných za fenotyp u pacienta (duo/ trio analýza).

Materiál:

Periferní krev, Bukální stěr …
Periferní krev, Bukální stěr, Izolovaná DNA z krve, Izolovaná DNA ze choriových klků, Izolovaná DNA z plodové vody, Izolovaná DNA z kordocentézy, Izolovaná DNA produktu koncepce

Doba vyšetření:

6 měsíců

STATIM

1 měsíc

Prediktivní vyšetření mutace - gen SPAST (SPG4) a/nebo gen REEP1 (SPG31)

Vyšetření familiárních AD variant genů SPAST (SPG4) a REEP1 (SPG31) pomocí metody NGS.

Materiál:

Periferní krev, Bukální stěr …
Periferní krev, Bukální stěr, Izolovaná DNA z krve, Kultivované buňky

Doba vyšetření:

6 týdnů

STATIM

3 týdny

GERT: GENNET Endometrium Receptivity test

Gennet Endometrium Receptivity Test (GERT) je diagnostický test určený k vyšetření receptivity děložní sliznice (tzv. endometria). Vyšetření vyžaduje vzorek bioptované tkáně endometria a využívá RNAseq analýzy.

Materiál:

Endometriální biopsie

Doba vyšetření:

4 týdny

STATIM

2 týdny