Genetická vyšetření

Filtrovat dle názvu:
Zrušit filtraci

Zaměření laboratoře

Diagnostická skupina

Metodika

Indikující odbornost

Testy hrazené ze ZP

Testy bez úhrady ZP

Pohlaví

Rozšířené filtrování Zrušit filtraci

Vyšetření karyotypu v postnatální diagnostice

Vyšetření karyotypu ke stanovení početních i strukturních chromozomálních aberací (odchylek) v postnatální diagnostice.

detailní informace

Materiál:

Periferní krev

Doba vyšetření:

8 týdnů

STATIM

4 týdny

Vyšetření získaných chromozomálních aberací

Vyšetření karyotypu ke stanovení hladiny poškození chromozomů v buňkách lymfocytů z periferní krve.

detailní informace

Materiál:

Periferní krev

Doba vyšetření:

2-8 týdnů

Vyšetření mutačního statusu genu TPMT alely *1, *2, *3A, *3B, *3C (mutace c.238G>C, c.460G>A a c.719A>G)

Vyšetření genu TPMT se provádí pomocí PCR a reverzní hybridizace na stripu za účelem detekce alely *1, *2, *3A, *3B, *3C (mutace c.238G>C, c.460G>A a c.719A>G), které jsou zodpovědné za sníženou aktivitu tohoto enzymu katalyzujícího složky thiopurinových léčiv užívaných v léčbě nádorů.

detailní informace

Materiál:

Periferní krev, Bukální stěr …
Periferní krev, Bukální stěr, Izolovaná DNA z krve

Doba vyšetření:

3 týdny

STATIM

3 dny

Vyšetření mutačního statusu genu NUDT15 alely *1, *2, *3, *4, *5 (mutace c. 415C>T, c. 416 G>A a c.52G>A)

Vyšetření genu NUDT15 pomocí Real-time PCR se provádí za účelem detekce alel NUDT15*1, NUDT15*2, NUDT15*3, NUDT15*4, a NUDT15 *5 (c. 415C>T, c. 416G>A, a c.52G>A), které jsou zapojeny do metabolismu thiopurinových léčiv.

detailní informace

Materiál:

Periferní krev, Bukální stěr …
Periferní krev, Bukální stěr, Izolovaná DNA z krve

Doba vyšetření:

3 týdny

STATIM

1 týden