Genetická vyšetření
Filtr
Zaměření laboratoře
Diagnostická skupina
Metodika
Indikující odbornost
Testy hrazené ze ZP
Testy bez úhrady ZP
Pohlaví
CarrierTest - prekoncepční panel
CarrierTest je panelové NGS vyšetření selektovaných regionů s využitím dat z exomových knihoven. Vyšetřuje klíčových 150 genů zodpovědných za autosomálně recesivní a X-vázaná onemocnění s dopadem na plodnost rodičů a zdraví potomků.
Prekoncepční genetické vyšetření jedné osoby bez partnera (single).
Materiál:
Periferní krev, Izolovaná DNA z krveDoba vyšetření:
6 týdnůSTATIM
3 týdnyOdpověď na hormonální stimulaci - polymorfismus Ser680Asn FSHR
Vyšetření polymorfismu p.Ser680Asn v genu pro receptor FSH (FSHR) pomocí Real-time PCR. Zaměřeno na vyšetření změny Ser680Asn za Ser680Ser, která je spojené s nízkou senzitivitou FSHr na gonadotropiny.
Materiál:
Periferní krev, Izolovaná DNA z krveDoba vyšetření:
3 týdnySTATIM
1 týdenPrediktivní testování - partner je nositel mutace v genu z CarrierTestu, ale nevyšetřen v GNTlabs
CarrierTest je panelové NGS vyšetření selektovaných regionů s využitím dat z exomových knihoven.
Kdy tento test použít: Partner je již známý nositel mutace genu, který je součástí CarrierTestu, proto je u pacienta indikováno vyšetření všech mutací daného genu, které se provede také metodou CarrierTest, ale partner nebyl vyšetřen v naší laboratoři a nebude se dělat kompatibilita.