Genetická vyšetření
Filtr
Zaměření laboratoře
Diagnostická skupina
Metodika
Indikující odbornost
Testy hrazené ze ZP
Testy bez úhrady ZP
Pohlaví
CarrierTest - prekoncepční panel kandidáta dárcovství (přenašečství recesivních mutací)
Vyšetření skrytého přenašečství klíčových mutací recesivních genů které mohou ovlivnit zdravotní stav přenašečů a jejich potomstva. CarrierTest určený pro dárce je panelové NGS vyšetření selektovaných regionů s využitím dat z exomových knihoven.
Materiál:
Periferní krev, Izolovaná DNA z krveDoba vyšetření:
4 týdnySTATIM
2týdnyCystická fibróza - 50 mutací + Tn varianty IVS8 genu CFTR
Vyšetření 50 nejčastějších mutací CFTR genu a stanovení polymorfismu v intronu 8 ( IVS8 Tn/TGn). Těchto 50 mutací představuje přes 92% nálezů u pacientů s diagnózou CF v české populaci pomocí fragmentační analýzy.
Materiál:
Periferní krev, Izolovaná DNA z krveDoba vyšetření:
3 týdnySTATIM
3 dnyOdpověď na hormonální stimulaci - polymorfismus Ser680Asn FSHR
Vyšetření polymorfismu p.Ser680Asn v genu pro receptor FSH (FSHR) pomocí Real-time PCR. Zaměřeno na vyšetření změny Ser680Asn za Ser680Ser, která je spojené s nízkou senzitivitou FSHr na gonadotropiny.