Genetická vyšetření

Filtrovat dle názvu:
Zrušit filtraci

Zaměření laboratoře

Diagnostická skupina

Metodika

Indikující odbornost

Testy hrazené ze ZP

Testy bez úhrady ZP

Pohlaví

Rozšířené filtrování Zrušit filtraci

Syndrom fragilního X - detekce expanze CGG repetice genu FMR1

Vyšetření se provádí za účelem zjištění přítomnosti a rozsahu expanze CGG tripletů v oblasti IT15 genu FMR1

detailní informace

Materiál:

Periferní krev, Izolovaná DNA z krve

Doba vyšetření:

3 týdny

STATIM

1 týden

Cystická fibróza - 50 mutací + Tn varianty IVS8 genu CFTR

Vyšetření 50 nejčastějších mutací CFTR genu a stanovení polymorfismu v intronu 8 ( IVS8 Tn/TGn). Těchto 50 mutací představuje přes 92% nálezů u pacientů s diagnózou CF v české populaci pomocí fragmentační analýzy.

detailní informace

Materiál:

Periferní krev, Izolovaná DNA z krve

Doba vyšetření:

3 týdny

STATIM

1 týden

Mikrodelece chromozomu Y - AZFa, AZFb, AZFc vč. SRY

Vyšetření mikrodelecí v oblasti AZF (azoospermia factors) chromozomu Y (AZFa, AZFb, AZFc) pomocí fragmentační analýzy.

detailní informace

Materiál:

Periferní krev, Izolovaná DNA z krve

Doba vyšetření:

3 týdny

STATIM

1 týden

Prediktivní testování známé familiární mutace genu z CarrierTestu

Vyšetření přenašečství, nebo nosičství u familiárních patogenních mutací, které byly zachyceny při testování v panelovém NGS vyšetření CarrierTest.

detailní informace

Materiál:

Periferní krev, Bukální stěr …
Periferní krev, Bukální stěr, Izolovaná DNA z krve, Izolovaná DNA ze choriových klků, Izolovaná DNA z plodové vody, Izolovaná DNA z kordocentézy, Izolovaná DNA produktu koncepce, Kultivované buňky

Doba vyšetření:

3 týdny

STATIM

1 týden

DNA izolace a banking

DNA izolace a její uchování v laboratoři (banking).

detailní informace

Materiál:

Periferní krev, Bukální stěr …
Periferní krev, Bukální stěr, Plodová voda, Pupečníková krev, Produkt koncepce, Kultivované buňky, Solidní tumor, Ejakulát, Izolovaná DNA ze choriových klků

Doba vyšetření:

48 hodin

DNA likvidace po provedeném vyšetření

Likvidace izolované DNA po jejím vyšetření.

detailní informace

Materiál:

Izolovaná DNA z krve, DNA ze choriových klků …
Izolovaná DNA z krve, Izolovaná DNA ze choriových klků, Izolovaná DNA z plodové vody, Izolovaná DNA z kordocentézy, Izolovaná DNA produktu koncepce

Doba vyšetření:

3 měsíce