Genetická vyšetření

Filtrovat dle názvu:
Zrušit filtraci

Zaměření laboratoře

Diagnostická skupina

Metodika

Indikující odbornost

Testy hrazené ze ZP

Testy bez úhrady ZP

Pohlaví

Rozšířené filtrování Zrušit filtraci

Syndrom fragilního X - detekce expanze CGG repetice genu FMR1

Vyšetření se provádí za účelem zjištění přítomnosti a rozsahu expanze CGG tripletů v oblasti IT15 genu FMR1

detailní informace

Materiál:

Periferní krev, Izolovaná DNA z krve

Doba vyšetření:

3 týdny

STATIM

1 týden

Donasazení kompatibility ke CarrierTestu partnera

Kdy tento test použít: Pacient měl již u nás proveden CarrierTest, partner buď také nebo je nyní na tento test indikován, ale nebylo u nich zatím provedeno vyšetření jejich vzájemné kompatibility, které je nyní požadováno.

detailní informace

Materiál:

Periferní krev, Izolovaná DNA z krve

Doba vyšetření:

6 týdnů

STATIM

3 týdny

Dodatečné vyhodnocení vybraného genu z panelu CarrierTest pro matching

Dodatečné vyšetření skrytého přenašečství klíčových mutací vybraných recesivních genů které mohou ovlivnit zdravotní stav přenašečů a jejich potomstva. Pro matching se využívá hodnocení dat z již provedeného NGS vyšetření CarrierTest určeného pro dárce.

Kdy tento test použít: Použijeme pro matching dárkyně (dárce) s partnerem (partnerkou), který je nostel mutace ve vybraném genu k určení vhodnosti použití tohoto dárce/dárkyně a vyloučení ev. reprodukčního rizika.

detailní informace

Materiál:

Izolovaná DNA z krve

Doba vyšetření:

2 dny

STATIM

1 den

Syndrom fragilního X - detekce expanze CGG repetice genu FMR1

Vyšetření se provádí za účelem zjištění přítomnosti a rozsahu expanze CGG tripletů v oblasti IT15 genu FMR1

detailní informace

Materiál:

Periferní krev, Izolovaná DNA z krve

Doba vyšetření:

3 týdny

STATIM

3 dny

Spinální muskulární atrofie - stanovení počtu kopií exonu 7 a 8 genu SMN1

Vyšetření genů SMN1 a SMN2, asociovaných se spinální muskulární atrofií (SMA), metodou MLPA. Jedná se o autozomálně recesivní onemocnění, které je nejčastěji spojené s homozygotní delecí exonu 7 genu SMN1 (téměř 95% všech pacientů se SMA).

detailní informace

Materiál:

Periferní krev, Izolovaná DNA z krve

Doba vyšetření:

3 týdny

STATIM

3 dny

DNA izolace a banking

DNA izolace a její uchování v laboratoři (banking).

detailní informace

Materiál:

Periferní krev, Bukální stěr …
Periferní krev, Bukální stěr, Plodová voda, Pupečníková krev, Produkt koncepce, Kultivované buňky, Solidní tumor, Ejakulát, Izolovaná DNA ze choriových klků

Doba vyšetření:

48 hodin