Genetická vyšetření
Filtr
Zaměření laboratoře
Diagnostická skupina
Metodika
Indikující odbornost
Testy hrazené ze ZP
Testy bez úhrady ZP
Pohlaví
PRENASCAN
Screeningové vyšetření volné fetální DNA (cfDNA) z krve těhotné ženy za účelem detekce aneuploidií pohlavních i nepohlavních chromozomů plodu a jeho pohlaví. Od 10. týdne těhotenství.
Materiál:
Periferní krevDoba vyšetření:
2 týdnySTATIM
1 týdenSmith-Lemli-Opitz syndrom - detekce 3 nejč. mutací genu DHCR7 (p.Trp151Ter, p.Val326Leu a c.964-1G>C)
Screeningové vyšetření 3 nejčastějších mutací genu DHCR7: c.452G>A (p.Trp151Ter), c.976G>T (p.Val326Leu), c.964-1G>C (IVS8-1G>C) pomocí metody Sangerova sekvenování, které představují asi 81% všech mutací u pacientů se SLOS (Smith-Lemli-Opitz syndrom, OMIM 270400).
Materiál:
Choriové klky, Plodová voda …Doba vyšetření:
3 týdnySTATIM
1 týdenSpinální muskulární atrofie - stanovení počtu kopií exonu 7 a 8 genu SMN1
Vyšetření genů SMN1 a SMN2, asociovaných se spinální muskulární atrofií (SMA), metodou MLPA. Jedná se o autozomálně recesivní onemocnění, které je nejčastěji spojené s homozygotní delecí exonu 7 genu SMN1 (téměř 95% všech pacientů se SMA).
Materiál:
Choriové klky, Plodová voda …Průkaz aberací metodou FISH
Genetické vyšetření k upřesnění strukturní chromozomové aberace nebo k přesné kvantifikaci mozaicismu ve vzorku.
Materiál:
Choriové klky, Plodová voda …Doba vyšetření:
4 týdnySTATIM
1 týdenSABSCAN: cfDNA test pro časné těhotenské ztráty
Screeningové vyšetření volné fetální DNA (cfDNA) z krve těhotné ženy za účelem detekce aneuploidií pohlavních i nepohlavních chromozomů plodu z abortu.
Materiál:
Periferní krevDoba vyšetření:
2 týdnySTATIM
1 týdenPřeposlání alikvoty DNA po izolaci na genetické vyšetření mimo GNTlabs
Přeposlání alikvoty DNA po izolaci na genetické vyšetření mimo pracoviště GNTlabs.